طريقة عام 2022: تسلسل طويل القراءة    Method of the Year 2022: long-read sequencing

طريقة عام 2022: تسلسل طويل القراءة مقالة للمدرس المساعد رعد محمد علي البلداوي

اعلنت Nature Method عن اختيارها لتقنية القراءات المطولة  كافضل تقنية لعام ٢٠٢٢ لما ساهمت به هذه التقنية من تقدم في مجالات العلوم الاحيائية والطبية ولعل ابرزها دورها في مشروع اكمال الجينوم البشري (T2T) وهي تكنولوجيا التسلسل الرئيسية المسؤولة عن توليد البيانات T2T  حيث ساهمت في الكشف عن الكثير من المواقع المعقدة من الجينوم البشري وخصوصا التيلوميرز Telomere   . حيث منحت هذه التقنية قراءات اكثر اكتمالاً للمعلومات الجينومية.

الى جانب الجينوم فأن هذه التقنية تمتلك ديناميكية تجعلنا نستفيد منها في محطات اخرى مثل التعبير الجيني والبيانات فوق الجينية. وقد ساهمت بالفعل من خلال قدرتها على كشف التعقيدات الخفية في تنظيم عمليات النسخ للجينات والياتها الاساسية وتحديدا في مجال )Epi-transcriptomics وهو يتضمن جميع التحويرات البيوكيميائية للرنا RNA داخل الخلية ).  

ويتوقع ايضا ان تتيح هذه التقنية تقدما في مجال الجينومات المايكروبية من خلال القدرة على تسهيل فصل وتحديد الجينومات المختلفة لمجتمع من المايكروبات في دراسات ال)Metagenomics هي دراسة المادة الوراثية المستخرجة مباشرة من العينات البيئية).

وتعد حاليا شركتي PacBio  بتسلسل طول قراءة حوالي 20kb و  Oxford Nanopore بتسلسل طول قراءة حوالي 100kb هما متسيدان المشهد في سوق هذه التقنية .

ومما لا يمكن نسيانه فقد لعب مجال البايوانفورماتكس دورا اساسيا في تطور هذه التقنية من خلال تطوير الاساليب الحسابية والخوارزميات وتطبيقات الذكاء الصناعي والتي ساهمت في تعزيز وتصويب قراءات هذه التقنية.

على الرغم من قوة هذه التقنية وفعاليتها الكبيرة لكنها تبقى بعيدة حاليا عن الكمال ومازالت في مراحل التطوير ولها الكثير من الجوانب التي تحتاج الى تحسين واهمها الدقة والكلفة.

https://www.nature.com/articles/s41592-022-01759-x